FIBROSE CÍSTICA

O que é?

A fibrose cística é uma doença hereditária que faz certas glândulas produzirem secreções anormais, resultando disso vários sintomas, os mais importantes afetando o trato digestivo e os pulmões.

Dentre as doenças hereditárias que causam a morte entre pessoas brancas nos Estados Unidos, a fibrose cística é a mais comum. Acontece em 1 de cada 2.500 bebês brancos e em 1 de cada 17.000 bebês pretos. É rara em asiáticos.

A fibrose cística é igualmente comum em meninos e meninas.

Muitas pessoas com fibrose cística morrem jovens, mas 35 por cento dos americanos com fibrose cística atingem a idade adulta.

Aproximadamente 5% das pessoas brancas possuem um gen defeituoso responsável para fibrose cística, mas a característica é recessiva e a doença só se desenvolve se a pessoa tiver dois genes defeituosos. Pessoas com só um gen defeituoso não têm nenhum sintoma identificável.

O gen controla a produção de uma proteína que regula a transferência de cloreto e sódio (sal) através das membranas celulares. Quando ambos os genes são anormais, a transferência de sódio e cloreto é defeituosa, conduzindo a desidratação e ao aumento de viscosidade das secreções.

A fibrose cística afeta quase todas as glândulas exócrinas (glândulas que secretam fluídos em um duto). As secreções são anormais de diferentes maneiras e afetam a função das glândulas:
 

nas glândulas dos intestinos e do pâncreas as secreções são grossas ou sólidas e podem bloquear completamente as glândulas.
as glândulas produtoras de muco dos pulmões produzem secreções anormais que entopem as vias aéreas e permitem a multiplicação de bactérias.
as glândulas de suor, parótidas, e as glândulas salivares produzem secreções que contêm mais sal do que o normal.

Sintomas

Os pulmões são normais ao nascimento, mas os problemas respiratórios podem surgir a qualquer momento.

Secreções brônquicas espessas começam obstruindo as pequenas vias aéreas que então inflamam.

Com a progressão da doença, as paredes brônquicas engrossam, as vias aéreas se enchem de secreções infectadas, áreas do pulmão colabam (uma condição chamada atelectasia), e os linfonodos aumentam. Todas essas mudanças reduzem a capacidade do pulmão de transferir oxigênio para o sangue.

O íleo meconial, uma forma de obstrução intestinal em recém-nascidos, acontece em 17% das crianças com fibrose cística. O mecônio, a substância verde escura que forma as primeiras fezes do recém-nascido, é grosso e passa mais lentamente que o normal. Se o mecônio for muito grosso, ele obstrui o intestino. A obstrução pode levar à perfuração da parede intestinal ou à torção do intestino. O mecônio também pode formar "rolhas" no intestino ou ânus, causando um bloqueio temporário.

Bebês que apresentam íleo meconial quase sempre desenvolvem outros sintomas de fibrose cística mais tarde.

Freqüentemente, o primeiro sintoma de fibrose cística em uma criança que não apresenta íleo meconial é pouco ganho de peso entre as primeiras 4 a 6 semanas de vida. A produção inadequada das secreções pancreáticas, essenciais para a digestão de gorduras e proteínas, leva a alterações da digestão em 85 a 90% dos bebês com fibrose cística.

O bebê tem, freqüentemente, evacuações volumosas, mal cheirosas e com alta quantidade de gorduras e pode ter um abdômen protuso. O crescimento é lento, apesar de um apetite normal ou aumentado.

O bebê pode ser magro e ter os músculos frouxos. A absorção inadequada das vitaminas lipossolúveis - A, D, E e K - pode causar cegueira noturna, raquitismo, anemia e sangramentos.

Em 20% das crianças não tratadas, a mucosa do intestino grosso protrai pelo ânus, uma condição chamada de prolapso retal.

Bebês alimentados com fórmula à base de proteína de soja ou com leite podem desenvolver anemia e inchaço porque eles não absorvem proteínas suficientes.

Aproximadamente metade das crianças com fibrose cística são levadas ao médico pela primeira vez por apresentarem tosse persistente, sibilos, ou infecções respiratórias de repetição. A tosse, o sintoma mais evidente, é freqüentemente acompanhada por engasgos, vômitos e distúrbios do sono.

Com a progressão da doença, o tórax adquire a forma de barril, e o oxigênio insuficiente pode fazer os dedos ficarem alargados (como baquetas de tambor) e a pele ficar azulada.

Pólipos podem surgir no nariz. Os seios para-nasais podem se encher de secreções espessas.

Os adolescentes em geral têm atraso na puberdade e a velocidade de crescimento diminuída, com diminuição da resistência física.

As complicações em adultos e adolescentes incluem colapso pulmonar (pneumotórax), tosse com sangue e insuficiência cardíaca.

A infecção também é um problema importante. Bronquites recorrentes e pneumonias destroem gradualmente os pulmões.

A morte geralmente resulta de uma combinação de insuficiência respiratória e insuficiência cardíaca, causadas pela doença pulmonar subjacente.

Aproximadamente 2 a 3% das pessoas com fibrose cística desenvolvem diabete insulino-dependente porque o pâncreas lesado não produz insulina suficiente. O bloqueio de dutos biliares por secreções espessas pode conduzir à inflamação do fígado e, eventualmente, à cirrose hepática. A cirrose pode causar pressão aumentada nas veias que entram no fígado (hipertensão porta), provocando o aumento e a fragilidade das veias da porção do esôfago (varizes esofágicas). Estas veias anormais podem sangrar abundantemente.

Pessoas com fibrose cística freqüentemente têm a função reprodutiva prejudicada.

Homens adultos não produzem ou têm uma baixa contagem de espermatozóides.

Em mulheres, as secreções cervicais são muito espessas, causando diminuição da fertilidade. Mulheres com fibrose cística têm uma probabilidade mais alta de complicações durante a gravidez do que as mulheres não afetadas, mas muitas mulheres com fibrose cística têm filhos.

Quando a pessoa afetada sua excessivamente pelo calor ou tem febre, pode ocorrer desidratação por causa da perda aumentada de sal e água. Pode aparecer um gosto salgado ou até mesmo a formação de cristais de sal na pele da criança.

Diagnóstico

Em recém-nascidos com fibrose cística, o nível de enzima digestiva tripsina no sangue é alto. Esse nível pode ser medido em uma gota pequena de sangue coletada em um pedaço de papel de filtro (Teste do pezinho).

Embora essa técnica seja usada em testes de triagem neonatal, esse não é um teste definitivo.

O teste de suor, que mede a quantidade de sal no suor após a estimulação pela pilocarpina, confirma o diagnóstico em pessoas com sinais clínicos ou com história familiar da doença.

Este teste é válido em crianças pequenas, com 24 horas de vida, mas é muito difícil de realizar antes de 3 a 4 semanas de vida.

O teste de suor também pode confirmar o diagnóstico nas crianças mais velhas e nos adultos.

Como a fibrose cística pode afetar vários órgãos, muitos outros testes podem ajudar na confirmação do diagnóstico. Se os níveis das enzimas pancreáticas estiverem reduzidos, uma análise das fezes da pessoa pode revelar níveis diminuídos ou ausentes de tripsina e quimotripsina ou níveis elevados de gordura. Se a secreção de insulina estiver reduzida, os níveis de açúcar no sangue são altos. Testes de função pulmonar podem mostrar comprometimento respiratório. A radiografia de tórax também pode sugerir a doença.

Parentes e pais de uma criança com fibrose cística podem querer saber como é possível que eles tenham filhos com essa doença. A prova genética em uma pequena amostra de sangue pode ajudar a determinar quem tem um gen de fibrose cística defeituoso. A menos que ambos os pais tenham um gen pelo menos, as crianças deles não terão fibrose cística. Se ambos os pais possuírem um gen de fibrose cística, cada gravidez tem uma chance de 25 por cento de produzir uma criança com fibrose cística.

Durante a gravidez um diagnóstico preciso de fibrose cística no feto, normalmente, é possível.

Prognóstico

A gravidade da fibrose cística varia enormemente de pessoa para pessoa independentemente da idade e é em grande parte determinada por quanto os pulmões estão afetados. A deterioração, contudo, é inevitável, levando ao comprometimento funcional e eventualmente à morte.

No entanto, as perspectivas melhoraram continuamente durante os últimos 25 anos, principalmente porque os tratamentos atuais podem adiar algumas das mudanças que acontecem nos pulmões. Aproximadamente metade das pessoas com fibrose cística ultrapassa os 28 anos de idade.

O prognóstico de longo prazo é um pouco melhor em meninos, pessoas que não têm problemas pancreáticos e nas pessoas cujos sintomas iniciais são restringidos ao sistema digestivo.

Apesar dos seus muitos problemas, as pessoas com fibrose cística normalmente freqüentam escola e podem trabalhar.

A terapia genética apresenta uma grande promessa no tratamento da fibrose cística.

Tratamento

O tratamento da fibrose cística inclui a prevenção e o manejo dos problemas pulmonares, uma boa nutrição, atividade física e apoio psicológico e social.

Grande parte do peso de tratar uma criança com fibrose cística recai sobre os pais. Eles deverão receber informações adequadas, de modo a entender a doença e as razões para os tratamentos.

O paciente deveria ser incluído em um programa multidisciplinar de terapia, dirigido por um médico experiente e contar com a ajuda de enfermeiras, nutricionistas, assistente social e terapeutas físicos e respiratórios.

Um certo tipo de enema pode resolver o íleo meconial; se o enema não for efetivo, pode ser necessária uma cirurgia. Drogas que legam líquido para o intestino, como lactose, podem impedir que as fezes espessadas obstruam o intestino.

Em cada refeição, as pessoas que têm insuficiência pancreática necessitam receber substitutos das enzimas; eles estão disponíveis em pó (para crianças) ou cápsulas. A dieta deve fornecer calorias e proteína suficiente para permitir o crescimento normal.

A proporção de gordura na dieta deve ser de normal a alta. Como as pessoas com fibrose cística não absorvem bem as gorduras, elas necessitam consumir quantias de gordura maiores que as normais para assegurar um crescimento adequado.

As pessoas com fibrose cística devem receber o dobro de dose diária habitual de multivitamínicos e receber vitamina E hidrossolúvel.

Quando se exercitam ou são expostas ao tempo quente, essas pessoas têm febre e devem receber sal suplementar.

Fórmulas lácteas especiais, que contêm proteínas e gorduras de fácil digestão, podem ajudar as crianças com problemas pancreáticos severos.

Crianças que não conseguem manter uma nutrição adequada podem precisar de alimentação adicional por uma sonda, inserida no estômago ou intestino delgado.

O tratamento dos problemas pulmonares consiste fundamentalmente em prevenir a obstrução das vias aéreas e o controle das infecções. A pessoa deve receber todas as vacinas de rotina e a vacina da gripe porque infecções virais podem aumentar o dano pulmonar.

Fisioterapia respiratória consistindo em drenagem postural, percussão e vibração, e tosse assistida deve ser iniciada ao primeiro sinal de problemas pulmonares.

Os pais de uma criança pequena podem aprender estas técnicas e podem fazer os procedimentos em casa, diariamente. As crianças maiores e os adultos podem fazer a fisioterapia respiratória usando dispositivos respiratórios especiais ou coletes de compressão.

Freqüentemente, as pessoas utilizam drogas que ajudam a prevenir o estreitamento das vias aéreas (broncodilatadores). Pessoas com problemas pulmonares severos e um baixo nível de oxigênio no sangue podem precisar de oxigênio suplementar.

Em geral, as pessoas com insuficiência pulmonar não se beneficiam usando um ventilador mecânico; porém, períodos ocasionais e curtos de ventilação mecânica podem ajudar essas pessoas durante infecções severas, se os pulmões delas estiverem funcionando adequadamente antes da infecção.

Drogas em aerossol que ajudam a diminuir a viscosidade do muco (mucolíticos), como a DNase humana recombinante, são extensamente usadas porque elas tornam mais fácil expelir as secreções pulmonares e melhoram a função pulmonar. Elas também diminuem a freqüência de infecções pulmonares sérias. Corticosteróides podem aliviar os sintomas em crianças com inflamação brônquica severa e em pessoas com estreitamento das vias aéreas que não responde aos broncodilatadores.

Às vezes, outras drogas anti-inflamatórias não esteróides, como o ibuprofeno, são utilizadas para reduzir a velocidade de deterioração da função pulmonar.

As infecções pulmonares devem ser tratadas precocemente com antibióticos.

Ao primeiro sinal de uma infecção pulmonar, amostras de escarro são coletadas, de forma que o laboratório pode identificar o organismo infectante e o médico pode escolher as drogas mais adequadas para o tratamento.

Os antibióticos normalmente podem ser dados por via oral, ou o antibiótico trobamicina pode ser administrado por nebulização. Porém, se a infecção é severa, antibióticos intravenosos geralmente são utilizados. Este tratamento freqüentemente requer hospitalização mas em algumas circunstâncias pode ser feito em casa. O uso contínuo de antibióticos pode reduzir a recorrência de infecções em alguns pacientes.

Ocorrendo o colapso de um segmento pulmonar (pneumotórax) pode ser necessária uma cirurgia, assim como se ocorrer uma sinusite crônica, infecção crônica severa em alguma área do pulmão, sangramento de vasos no esôfago, colecistite, ou obstrução do intestino.

Transplante de fígado tem tido êxito na lesão hepática severa.

Transplantes de coração e dos pulmões estão sendo executados para comprometimento severo do coração e pulmões. Estes tipos de transplante estão ficando mais rotineiros e melhor sucedidos com a experiência e técnicas mais aperfeiçoadas.

Após um ano do transplante, aproximadamente 75 por cento dos pacientes permanecem vivos, e as condições deles estão muito melhoradas.

Pessoas com fibrose cística normalmente morrem de insuficiência respiratória depois de muitos anos de deterioração da função pulmonar. Um pequeno número, porém, morre de falência hepática, sangramento das vias aéreas ou complicações de cirurgia.


Se ambos os pais possuírem um gen anormal

Algumas doenças são o resultado de um gen recessivo anormal. Para ter a doença, uma pessoa tem que receber dois genes para isto, um de cada pai. Se ambos os pais possuírem um gen anormal e um gen normal, eles não têm a doença, mas podem passar o gen anormal aos seus filhos. Cada criança tem uma chance de 25 por cento de herdar dois genes anormais (e assim de contrair a doença), uma chance de 25 por cento de herdar dois genes normais, e uma chance de 50 por cento de herdar um gen normal e um anormal (assim ficando portadores da doença como os pais).





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Autor

Título: Fibrose Cística (Pediatria)

Link : | Data de Publicação : 01/11/2001 - Revisão : 26/03/2014 - Acesso : 31/10/2014 - Código do Conteúdo : Artigo 201 | Palavras-Chave : Fibrose Cística (Pediatria) - Pediatria - secreções anormais , glândulas exócrinas, parótidas, tripsina , íleo meconial, torção do intestino, pneumotórax, pele azulada , prolapso retal, atelectasia, abdomen protuso, evacuações volumosas , cegueira noturna, raquitismo, tosse, engasgos, vômitos .





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