ENFISEMA POR DEFICIÊNCIA DE ALFA-1-ANTITRIPSINA

O que é?

O enfisema por deficiência de alfa-1-antitripsina é causado por uma herança genética que determina a perda de uma proteína protetora dos pulmões chamada alfa-1-antitripsina. O enfisema pulmonar é uma doença que se caracteriza pela destruição dos alvéolos que formam os pulmões. Os alvéolos são pequenas estruturas parecidas com sacos, onde ocorrem as trocas gasosas - entra o oxigênio e sai o gás carbônico.

Como se adquire?

Nos indivíduos sadios, a AAT protege os pulmões de uma enzima chamada elastase neutrofílica que ajuda o organismo, dentre outras coisas, a combater bactérias. No entanto, ela pode ser danosa aos pulmões quando não há a AAT numa quantidade suficiente para neutralizá-la.

Para que a doença se manifeste, é necessário que o indivíduo herde dois genes anormais – um do pai e outro da mãe. Quando só é herdado um gene anormal de um dos pais, o indivíduo é considerado portador, podendo ter seus níveis de AAT abaixo do normal (não como no estado de deficiência) e com riscos de saúde muito menores do que nos pacientes com deficiência grave. Aquelas pessoas que fumam e tem a deficiência desta proteína, tem uma chance maior de desenvolver o enfisema pulmonar. No enfisema, as paredes dos alvéolos são finas e frágeis, sendo facilmente destruídas com o passar dos anos. Estes danos são irreversíveis e fazem com que haja prejuízo nas trocas gasosas dos pulmões, resultando numa diminuição da quantidade de oxigênio circulante no sangue. Isto causa o encurtamento da respiração. Com a destruição dos alvéolos que formam os pulmões, a elasticidade dos pulmões fica comprometida e pode levar à dificuldade na saída do ar pelos pacientes.


Publicidade/Advertisement

O que se sente?

Os primeiros sinais da doença costumam aparecer entre os 20-40 anos de idade. Usualmente, o encurtamento da respiração para as atividades é o primeiro sintoma. A pessoa poderá também apresentar sibilância (chiado no peito) e uma capacidade diminuída para o exercício. O enfisema causado pela deficiência de alfa-1-antitripsina surge numa idade precoce, enquanto que o causado pelo tabagismo ocorre em idade avançada, após muitos anos de fumo.

Como o médico faz o diagnóstico?

Baseando-se nas queixas do paciente e na radiografia do tórax, o médico poderá suspeitar do diagnóstico de enfisema por deficiência de alfa-1-antitripsina, ainda mais se o paciente for um adulto jovem. A dosagem da enzima alfa-1-antitripsina será feita e os baixos níveis no sangue confirmarão a doença. Na radiografia do tórax, o médico poderá ver as áreas de enfisema predominando nas zonas inferiores dos pulmões. Já nos casos de enfisema pulmonar causado por vários anos de fumo e não pela deficiência da enzima, nota-se que as áreas mais afetadas estão nas zonas superiores dos pulmões.

Como se trata?

A primeira coisa a fazer é a cessação do fumo para que não haja uma aceleração na progressão da doença. O fumo aumenta o risco de surgimento do enfisema e é um fator agravante nos indivíduos com deficiência da enzima alfa-1-antitripsina. Como tratamento, poderá ser utilizada a terapia de reposição da enzima para aumentar os níveis da enzima alfa-1-antitripsina no sangue e, então, dar uma maior proteção aos pulmões. Este tratamento deverá ser feito pelo resto da vida e a sua interrupção deixará que a doença progrida. Contudo, não está provado definitivamente que seja eficaz esta terapia para reduzir a progressão da doença. Entretanto, estudos já recomendam este tratamento para casos específicos.

Como se previne?

No momento que o médico se depara com um caso de enfisema por deficiência de a-1-antitripsina ele poderá fazer uma investigação nos familiares do paciente, já que os irmãos têm 25% de chance de também possuir tal doença. Um aconselhamento genético também poderá ser recomendado pelo médico para que o tabagismo seja desencorajado naqueles com deficiência genética prevista.

A pessoa que tem a doença vai passar um gene anormal para seus filhos – que serão portadores apenas. Existem testes (genotipagem e fenotipagem) para determinar se um indivíduo é portador ou se tem deficiência (doença) da AAT.

Pessoas com deficiência de AAT e que fumam podem ter sua longevidade diminuída em 10 anos.

Perguntas que você pode fazer ao seu médico

A reposição de alfa-1-antitripsina está indicada para todos os pacientes com enfisema por deficiência desta enzima?

Os broncodilatadores podem ser interrompidos quando é indicada a reposição da enzima?

Com que freqüência deverá ser feita a espirometria para acompanhamento desta doença?




Publicidade/Advertisement

Publicidade/Advertisement


RECOMENDADO PARA VOCÊ

Enfisema Pulmonar  É uma doença crônica, na qual os tecidos dos pulmões são gradualmente destruídos, tornando-se hiperinsuflados (muito distendidos).

Doença Pulmonar Obstrutiva Crônica  É uma doença crônica dos pulmões que diminui a capacidade para a respiração. A maioria das pessoas com esta doença apresentam tanto as características da bronquite crônica quanto as do enfisema pulmonar.

Falta de Ar  Dispnéia é o termo usado pelos médicos para se referirem à falta de ar ou encurtamento da respiração. A pessoa afetada tem a sensação de não conseguir “pegar mais ar” ou não conseguir respirar profundamente. Poderá também sentir dificuldade para colocar o ar para fora dos pulmões.

Hipertensão Pulmonar Primária  Ocorre quando há uma pressão sangüínea anormalmente elevada nas artérias que levam o sangue do coração para os pulmões.

Câncer de Pulmão  A mortalidade por esse tumor é muito elevada e o prognóstico dessa doença está relacionado à fase em que é diagnosticada

Tosse  É a expulsão barulhenta e súbita do ar dos pulmões e que pode ou não estar acompanhada de muco (catarro).

Bronquite Crônica  Esta doença é definida quando há presença de tosse com muco (catarro) na maioria dos dias do mês, em 3 meses do ano, por dois anos sucessivos, sem outra doença que explique a tosse

Dor Pulmonar Aguda  É a dor que acomete o tórax, tendo sua origem no trato respiratório e que pode atingir a parte anterior (da frente) e/ou posterior (de trás) do tórax. Além disso, pode aparecer em um ou ambos lados do tórax.

Insuficiência Cardíaca  O coração é um músculo formado por duas metades, a direita e a esquerda. Quando uma dessas cavidades falha como bomba, não sendo capaz de enviar adiante todo o sangue que recebe, falamos que há insuficiência cardíaca.

Pneumotórax  É o acúmulo anormal de ar entre o pulmão e uma membrana (pleura) que reveste internamente a parede do tórax. Este espaço, que normalmente é virtual, se chama espaço pleural.


Autor

Título: Enfisema Pulmonar Por Deficiência de Alfa1 Antitripsina

Link : | Data de Acesso : 10/12/2016 - Código do Conteúdo : Artigo 180 | Palavras-Chave : Enfisema Pulmonar Por Deficiência de Alfa1 Antitripsina - Pneumologia - Enfisema Genético , câncer de pulmão, chiado no peito, tabagismo, fumo , elastase neutrofílica , encurtamento da respiração , deficiência de alfa-1 .





Aviso Legal

Proibida a reprodução integral ou parcial, para uso comercial, editorial ou republicação na internet, sem autorização mesmo que citada a fonte - (Inciso I do Artigo 29 - Lei 9.610/98). Permitido o uso para trabalhos escolares, sem autorização prévia, desde que não sejam republicados na internet. Os anúncios publicitários são de responsabilidade exclusiva de seus respectivos anunciantes, não constituindo qualquer forma de indicação ou de interferência no conteúdo editorial. Declinamos toda e qualquer responsabilidade legal advinda da utilização das informações acessadas através do site ABC DA SAUDE, o qual tem por objetivo a informação, divulgação e educação acerca de temas médicos, e cujos artigos expressam tão somente o ponto de vista dos seus respectivos autores. Tais informações não deverão, de forma alguma, ser utilizadas como substituto para o diagnóstico médico ou tratamento de qualquer doença sem antes consultar um médico.
Política Editorial :https://www.abcdasaude.com.br/sobre
© Copyright 2001-2016 - ABC da Saúde Informações Médicas Ltda. - Proibida a reprodução sem autorização - Todos os direitos reservados.